新たな生物学的機能の発見を目指したY染色体ゲノムの多様性と疾患感受性に関する研究

• 研究課題/領域番号: 24K09421
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分43050:ゲノム生物学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 黒木 陽子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 室長 (10344037)
• 研究分担者: 鈴木 穣 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (40323646)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2024年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: Y染色体 / ゲノム多様性 / 疾患ゲノム解析 / ハプロタイプ / ロングリードシークエンス

研究開始時の研究の概要

本研究の目的は、ヒトの生体機能維持や疾患発症に関わるY染色体の新たなゲノム機能を明らかにすることである。無精子症、性分化異常症、内分泌疾患などの患者におけるY染色体のゲノム構造と健常な日本人のY染色体のゲノム構造を比較することにより、疾患の発症、健康の維持や増進に影響を及ぼすゲノム領域または遺伝子を特定する。
本研究で得られた高精度なゲノム配列情報を用いて、疾患ゲノム解析や様々な表現型とのY染色体の関連解析を実施することにより、未だ明らかになっていないY染色体の新規ゲノム機能の発見を目指す。