研究課題
基盤研究(C)
臨床症状のみからは変異のある候補遺伝子の決定が困難な，多系統に渡る遺伝性神経変性疾患の原因遺伝子変異の同定を試みる。一名のみの候補遺伝子解析や全エクソーム解析で原因遺伝子変異が同定できなかった家系にて、家系内の複数の検体を用いた連鎖解析を行う。また、患者検体を用いて全ゲノム解析、RNAシーケンス解析、マイクロアレイ解析など行い，エクソン内の非同義置換や，スプライス変異などを検索する。同定された場合、それらが真の病的変異かどうか、家系内共分離の確認，コンピュータープログラムを用いた機能変化予測や構造変化予測，各種培養細胞などを用いて機能解析を行い病原性の確定を行い，病原遺伝子変異の同定を試みる．
