反復多型のHiFi sequencingが解明するヒト集団における個性の意義

• 研究課題/領域番号: 24K09640
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分45060:応用人類学関連
• 研究機関: 藤田医科大学
• 研究代表者: 嶋田 誠 藤田医科大学, 医科学研究センター, 講師 (00528044)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2025年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円); 2024年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
• キーワード: ポリグルタミン病 / STR（マイクロサテライト） / 人類進化 / Long-read sequencing / 多型

研究開始時の研究の概要

人類特有の疾患であるポリグルタミン病は、長い反復型を親から受け継いだ場合に発症しやすいとされている。ところが、これらのグルタミン反復回数はヒトで多様化したことで、リスクのある長い反復をも保持しているといえる。
本研究はこのパラドクスを探るため、新技術を用いることで、従来解析できなかった、同一反復回数アリルの由来を区別し、いつ、いかなる環境で反復回数が多様化したのかを解明する。そのため、地球規模にて、これら疾患責任反復を含む連鎖領域の遺伝子型判定を行い、多様化を促した進化イベントを解明する。さらに、疫学的知見の希薄な地域を含めた、世界規模のリスク・アリル頻度分布から発症分布を予測する。