研究課題/領域番号 |
24K09661
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分46010:神経科学一般関連
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研究機関 | 慶應義塾大学 |
研究代表者 |
山崎 世和 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 助教 (60581402)
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研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2024年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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キーワード | Cbln1 / ヒト疾患変異 / 遺伝子治療 / アストロサイト |
研究開始時の研究の概要 |
小脳顆粒細胞で産生される分泌型のシナプスオーガナイザーCbln1は、小脳シナプスの形成を制御し、運動の協調や姿勢維持など、小脳機能に必須の役割を担う。申請者は、世界で初めて小脳失調の原因となるCBLN1のヒト変異を発見した。CBLN1のミスセンス変異をホモで持つ患者ではCBLN1欠損マウスと同様に、歩行や眼球運動などの小脳機能に重篤な異常が観察された。本研究では、CBLN1変異患者の治療法開発のため、独自に確立したCBLN1ヒト疾患変異導入マウスを用いその発症メカニズムを解明し、さらに申請者の考案するアストロサイトを活用した新しい遺伝子療法の効果を検証する。
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