グリコサミノグリカン生合成不全による遺伝性疾患の生化学およびマルチオミクス解析

• 研究課題/領域番号: 24K09805
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分47030:薬系衛生および生物化学関連
• 研究機関: 名城大学
• 研究代表者: 山田 修平 名城大学, 薬学部, 教授 (70240017)
• 研究分担者: 水本 秀二 名城大学, 薬学部, 准教授 (40443973)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: グリコサミノグリカン / 遺伝性疾患 / マルチオミクス / ノックアウトマウス / 生合成

研究開始時の研究の概要

本研究計画では、グリコサミノグリカン（GAG）生合成酵素の変異による疾患患者から得た細胞について、GAGの構造と機能を調べるとともに、マルチオミクス解析を行って影響を受けているシグナル伝達経路などを解明する。また、変異型酵素の組換え体を作製してその活性測定や細胞内局在を調べる。さらに、臓器特異的にGAG生合成酵素を欠損したマウスについて、その構造変化を調べることで調節機構を解明する。これらの研究によって、GAG生合成における協調された複雑な調節機構の一旦が解明され、その変異による遺伝病を治療する方法の開発につながる可能性がある。