ミトコンドリアにおける新規リン脂質輸送タンパク質の破綻とミオパチー発症機構の解明

• 研究課題/領域番号: 24K10055
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分48040:医化学関連
• 研究機関: 獨協医科大学
• 研究代表者: 堀端 康博 獨協医科大学, 医学部, 准教授 (80392116)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: リン脂質 / ミトコンドリア / ミオパチー / 骨格筋

研究開始時の研究の概要

ミトコンドリア膜はリン脂質二重層で構築されている。その中で最も主要なリン脂質はホスファチジルコリン（PC）である。ところが、ミトコンドリア自体はPCを合成できないため、必要なPCは小胞体から供給されている。申請者は小胞体からミトコンドリアへPCを輸送する新規タンパク質StarD7を初めて発見した。本研究では、骨格筋特異的にStarD7を欠損したマウスが示す病態について、特にミオパチーを想定して解析する。さらに、本ミオパチーの診断に有用なバイオマーカーの同定を目指す。本研究はミトコンドリア病の新たな病態や原因を明らかにするだけでなく、診断や治療法の開発にも貢献することが期待される。