研究課題
基盤研究(C)
プロテアソームは、細胞質内の不要/不良なタンパク質の分解や細胞内シグナル伝達、抗原提示などに関与する、複数のサブユニットから構成されるタンパク分解酵素である。各種サブユニット遺伝子に生じたバリアントによりプロテアソームの機能低下や機能異常が生じると、慢性の難治性炎症を特徴とするプロテアソーム関連自己炎症症候群が発症する。本研究では、ヒト患者より見いだされた新規バリアントに起因する疾患について、各種細胞の分化や機能機能への影響を検討してその病態の解明を行うとともに、未知の免疫プロテアソームの機能的意義を明らかにすることを目指す。