DICER1症候群モデルマウスの作製

• 研究課題/領域番号: 24K10175
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分49030:実験病理学関連
• 研究機関: 東京医科大学
• 研究代表者: 大野 慎一郎 東京医科大学, 医学部, 講師 (90513680)
• 研究分担者: 黒田 雅彦 東京医科大学, 医学部, 主任教授 (80251304) ; 原田 裕一郎 東京医科大学, 医学部, 助手 (80570168)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: DICER1 / mouse model / miRNA

研究開始時の研究の概要

DICER1症候群は、DICER1遺伝子の変異を原因とし、主に小児から若年成人において多様な臓器で良性および悪性腫瘍の発生リスクが増加する腫瘍素因症候群である。これまでに我々は、肝臓特異的にDICER1症候群患者の遺伝子型を再現するマウスを作製し、そのマウスがDICER1症候群の一つである嚢胞性肝臓腫瘍を発症することを見いだした。しかし、DICER1症候群に含まれる他の疾患については不明である。したがって本研究は、多様な臓器（具体的には、甲状腺、胸膜、腎臓、卵巣）でDICER1症候群のモデルマウスを作製し、解析することで、DICER1症候群の病態および発症メカニズムを解明することを目的とする。