がん遺伝子パネル検査におけるバリアントの病的性の評価に資する研究

• 研究課題/領域番号: 24K10324
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分50010:腫瘍生物学関連
• 研究機関: 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室)
• 研究代表者: 山口 達郎 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 遺伝子診療科, 部長 (10538482)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: がんゲノム医療 / がん遺伝子パネル検査 / バリアント

研究開始時の研究の概要

本研究はC-CATに集積されたビッグデータのバリアントのpathogenicityを包括的にアノテーションした上で、癌腫別、がん遺伝 子パネル検査別、生殖細胞系列・体細胞の別などを解析し、本邦におけるがんゲノム医 療の実態を明らかにすることを目的とする。