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生物種を超えた多面的解析による遺伝性腫瘍の新規バリアント機能解明

研究課題

研究課題/領域番号 24K10404
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
研究機関岡山大学

研究代表者

奥舎 有加  岡山大学, 医歯薬学域, 研究准教授 (50762027)

研究分担者 澤田 隆介  岡山大学, 医歯薬学域, 助教 (00570433)
細野 祥之  岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (60820363)
研究期間 (年度) 2024-04-01 – 2027-03-31
研究課題ステータス 交付 (2024年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード遺伝性腫瘍
研究開始時の研究の概要

近年、次世代シークエンス技術 (NGS)の進歩により多遺伝子パネル検査(multi-gene panel testing:MGPT)が実臨床現場で実用化され、PTENの病的バリアント検出率は飛躍的に上昇した一方で、膨大な臨床的意義不明のバリアント (Variant of Unknown Significance, VUS)が蓄積されていることが問題となっている。そこで本研究目的は、遺伝性腫瘍の原因遺伝子PTENにおける新規VUSの機能解明および臨床的意義を明らかにすることである。

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公開日: 2024-04-05   更新日: 2024-06-24  

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