| 研究課題/領域番号 |
24K10453
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 岡山大学 |
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研究代表者 |
濱田 全紀 岡山大学, 大学病院, 講師 (00379736)
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| 研究分担者 |
中田 英二 岡山大学, 医歯薬学域, 准教授 (10649304)
宝田 剛志 岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (30377428)
尾崎 敏文 岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (40294459)
山田 大祐 岡山大学, 医歯薬学域, 研究准教授 (50733680)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2024年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 神経線維腫症１型 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
神経線維腫症1型(NF1)は若年より全身の器官に様々な疾患が発生する．神経線維腫が増大して叢状神経線維腫に進行すると側弯や四肢変形を起こすが、そのメカニズムは明らかにされていない。最近、遺伝子型－表現型相関が注目されlarge deletion及びtruncating/splicing mutations(LTS群)はmissense mutations/inframe deletion(MI群)に比べ叢状神経線維腫や骨格異常の発生率が高いと報告されている。
本研究では、NF1の病的バリアントごとに特有な疾患進行のメカニズムを解明し、治療効果予測や新規治療の開発に繋がる知見を得ることを目指す。
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