分類不能な肉腫の融合遺伝子解析と診断・治療への応用

• 研究課題/領域番号: 24K10468
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
• 研究機関: 公益財団法人東京都医学総合研究所
• 研究代表者: 大保木 啓介 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医学研究センター, 副参事研究員 (80415108)
• 研究分担者: 元井 亨 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 病理科, 医長 (50291315) ; 貞任 大地 地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 臨床検査科, バイオインフォマティシャン (20868773)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 融合遺伝子 / 肉腫

研究開始時の研究の概要

肉腫は代表的な希少がんであり、少なくとも70種類の組織型に分類されるが、個々の組織型は稀である。現在の知見では分類困難な肉腫が存在し、診断、標準治療の確立が難しい。肉腫の約1/3は特異的な融合遺伝子を有しており、現在も新たな融合遺伝子の同定と治療標的化が進行中であるが、基盤となる融合遺伝子産物の機能解析は症例の希少性のために遅れている。本研究では、既知の分類に当てはまらない「分類不能肉腫」にあえて着目し、精密な臨床・病理データに基づいて機能的な重要性が推定される融合遺伝子を同定し解析を行う。見出された未知の融合遺伝子について悪性度に関連する分子経路を解析し、治療標的としての可能性を追究する。