興奮性シナプス伝達の破綻を示すBPANノックアウトマウスを用いた病態解明

• 研究課題/領域番号: 24K10496
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分51030:病態神経科学関連
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 野田 幸子 順天堂大学, 医学部, 特任助手 (00846371)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: NBIA / BPAN

研究開始時の研究の概要

WDR45遺伝子変異を原因とするNBIA(BPAN)は2013年に報告され、全体の約7%を占めるBPANと呼ばれるNBIAの一型である。本疾患は超希少な疾患の代表であるが、その病態は不明点が多く治療法も確立されていない。しかし、昨今の遺伝子研究によりその臨床像が見えつつある。本課題では、WDR45遺伝子変異を原因とするNBIAの病態を明確にすべく、WDR45遺伝子改変モデルマウスを用いてそのメカニズム解明を目指す。