研究課題
基盤研究(C)
申請者らは、網羅的遺伝子解析でRhoBTB2の突然変異が小児難治性てんかんを引き起こすことを同定した。RhoBTB2関連神経疾患の病態解明を目指し、モデル動物を作製したところ、脳内で変異RhoBTB2タンパク質が過剰蓄積し、幼若期にてんかん発作を自然発生するヒト病態を模倣するヒト疾患モデル動物の開発に成功した。そこで、本研究では、過剰蓄積した変異RhoBTB2タンパク質が引き起こすタンパク質恒常性異常と神経発達障害の関係性についてCell type specificオミックス解析を用い解明し、新たな治療法の分子基盤確立と神経機能におけるRhoBTB2の生理学的役割を明らかにする。