研究課題
基盤研究(C)
C9orf72遺伝子の変異は前頭側頭型認知症（FTD）や筋萎縮性側索硬化症（ALS）の原因となる。C9orf72遺伝子イントロン中のGGGGCC配列が変異により増大すると、発現量が低下しハプロ不全となる。一方、変異領域の両ストランドから異常なRNA転写と、その異常RNAから異常な翻訳（RAN翻訳）が生じる。こうして産生される異常分子が神経毒性物質となるが、なぜこのような異常転写・異常翻訳が起きるのかは不明である。申請者は、これらの現象はミトコンドリアが核に移行して引き起こしていると考えた。またこのミトコンドリアの核移行の原因はC9orf72のハプロ不全ではないか。本研究ではこの仮説の検証に臨む
