ZEB2の制御標的を対象にしたモワット・ウィルソン症候群の治療法の探索

• 研究課題/領域番号: 24K10523
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分51030:病態神経科学関連
• 研究機関: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所
• 研究代表者: 鈴木 康予 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 主任研究員 (60416188)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: Mowat-Wilson症候群 / 転写因子 / 発達障害 / ZEB2

研究開始時の研究の概要

Mowat-Wilson症候群（MOWS）は、知的障害、特徴的な顔貌、小頭症を主な症状とする先天異常症候群のひとつで、多くはてんかんなどを合併する。知的障害やてんかんなど出生後に進行する症状に対しては介入できる可能性があり、軽減・緩和により患者や家族のQOL改善に寄与することが期待できる。MOWSの治療法を開発するためには、その発症機序を解明する必要がある。本研究では、ZEB2が直接的に発現制御する遺伝子を同定し、それらをターゲットにしたMOWSの治療法を探索する。