研究課題
基盤研究(C)
MSPは、封入体ミオパチーやFTD、ALSやPDなど種々の神経筋変性疾患を合併する遺伝性疾患である。その病態にはRNA代謝異常やタンパク恒常性の破綻、Ca恒常性異常が関与すると推測されるが、詳細なメカニズムは未解明である。本研究では、MSPモデルにおいてCaイオン恒常性異常や小胞体やミトコンドリアへの影響を解明し、それらを制御する有効な治療法を開発することである。さらに孤発性ALSおよび封入体筋炎において副甲状腺ホルモンや活性化ビタミンDが診断および予後予測バイオマーカーとなる可能性を検証する。これらの研究を通じて、FTD、ALS、PD、封入体筋炎に共通する病態解明や治療法開発へと展開する。
