| 研究課題/領域番号 |
24K10668
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
|
|---|
| 研究機関 | 東海大学 |
|---|
研究代表者 |
三橋 弘明 東海大学, 工学部, 准教授 (20466220)
|
|---|
| 研究分担者 |
中川 草 東海大学, 医学部, 准教授 (70510014)
大塚 正人 東海大学, 医学部, 教授 (90372945)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
|
| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
|
|---|
| キーワード | 筋ジストロフィー / FSHD / DUX4 / 非コードDNA / 転写因子 |
|---|
| 研究開始時の研究の概要 |
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)の原因遺伝子産物であるDUX4-flを発現する筋細胞では、TDP-43やFUSの凝集やRNA代謝異常が生じているがその原因は不明である。我々はDUX4-flを過剰発現する筋細胞のロングリードRNA-seqを実施し、これまで遺伝子ではない非コード領域と考えられている領域や、偽遺伝子からの転写が著しく活性化することを見出した。本研究ではこれらの偽遺伝子や非コードDNAからタンパク質産生の可能性とその性質、機能を調べFSHD病態との関連性を探る。
|
