統合失調症患者・両親におけるデノボ変異の網羅的解析

• 研究課題/領域番号: 24K10703
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52030:精神神経科学関連
• 研究機関: 新潟大学
• 研究代表者: 渡部 雄一郎 新潟大学, 医歯学総合病院, 特任教授 (90401744)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 統合失調症

研究開始時の研究の概要

本研究では、統合失調症患者・両親150家系においてデノボの生殖細胞系列変異と体細胞変異を網羅的に解析する。具体的には、①通常深度（当該領域を読む回数が100×）の全エクソーム解析（ゲノム中のすべてのエクソンの塩基配列を解読）、②高深度（350×）の全エクソーム解析、③超高深度（80,000×）のターゲットシーケンスを組み合わせる。この成果を発展させ、統合失調症の発症に大きな効果をもつリスク変異を同定し、病態解明や根本的治療法を開発するための分子基盤を得る。