ポリジェニックリスクスコアを活用した自閉スペクトラム症臨床表現型予測法の開発

• 研究課題/領域番号: 24K10707
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52030:精神神経科学関連
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 木村 大樹 名古屋大学, 医学系研究科, 講師 (30612783)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2024年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
• キーワード: 自閉スペクトラム症 / ポリジェニックリスクスコア

研究開始時の研究の概要

自閉スペクトラム症（ASD）は遺伝率が高く、ゲノム解析によるアプローチによって、新規診断法・治療法開発が期待されている。本研究では、Rare variants が探索済みのASD患者を対象としたGWASを実施して様々な形質（精神疾患・精神症状）に関連する各種PRSを算出する。その後、ゲノム解析結果から予測される臨床表現型と実臨床における臨床表現型の整合性の評価を実施する。本結果から、ゲノム解析結果をASDの実臨床にて、より有用に使用する可能性を検証し、新規の診断法・治療法開発に繋げる。