プラダー・ウィリー症候群の自閉症様行動症状に関する研究

• 研究課題/領域番号: 24K10739
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52030:精神神経科学関連
• 研究機関: 獨協医科大学
• 研究代表者: 井原 裕 獨協医科大学, 医学部, 教授 (50322160)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: プラダー・ウィリー症候群

研究開始時の研究の概要

難病指定疾患プラダー・ウィリー症候群は、ゲノム刷り込み現象がヒトで初めて確認された疾患である。15番染色体q11-q13に責任遺伝子座を有するため、同部位に連鎖が報告されている自閉症との関連がつねに指摘されてきた。しかし、本症候群の希少性ゆえ、その自閉症様行動症状は十分には研究されてこなかった。さいわい、研究代表者の所属機関には、同症候群が230例も集積している。そこで、本研究は、PWSの自閉症様行動症状に関する調査を行い、その臨床的特徴（自閉症様症状出現頻度、同症状の種類、持続期間、残遺症状の重症度、投薬内容、薬剤反応性、男女差、遺伝子型における差異等）を明らかにすることを目的とする。