新しい深層学習モデルを用いた原発性アルドステロン症原因遺伝子KCNJ5の変異予測

• 研究課題/領域番号: 24K10803
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52040:放射線科学関連
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 臼崎 琢磨 東北大学, 大学病院, 医員 (20992093)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
• キーワード: 原発性アルドステロン症 / 深層学習 / 機械学習 / 遺伝子変異予測

研究開始時の研究の概要

原発性アルドステロン症のサブタイプの1つであるアルドステロン産生腫瘍とカリウムチャンネルのKCNJ5遺伝子変異との関連が2011年に報告され、野生型と比較して治療効果等に差違のあることが判明している。本邦では原発性アルドステロン症に占めるアルドステロン産生腫瘍、およびアルドステロン産生腫瘍に占めるKCNJ5変異の割合が欧米に比べて高い。しかしながら、非侵襲的にKCNJ5遺伝子変異を調べる方法は確立していない。
本研究の目的は、原発性アルドステロン症患者おいてKCNJ5遺伝子変異を深層学習により予測することである。