| 研究課題/領域番号 |
24K10927
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
横井 健二 金沢大学, 子どものこころの発達研究センター, 協力研究員 (00401919)
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| 研究分担者 |
横山 茂 金沢大学, 子どものこころの発達研究センター, 教授 (00210633)
黒田 文人 金沢大学, 附属病院, 講師 (00622812)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2025年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2024年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
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| キーワード | iPS細胞 / 発達障害 / 病態生理 / 脳科学 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
SATB2関連症候群 (SATB2-associated syndrome; SAS)は知的障害、てんかん、言語障害、自閉傾向、口腔口蓋形成異常を主徴とする小児神経発達障害である。転写因子SATB2の遺伝子変異から症状発現に至る分子メカニズムは解明されておらず、有効な治療法もない。本研究では、ゲノム編集技術を用い健常者由来iPS細胞に変異を導入してSAS疾患細胞を作製するとともに、SAS患者由来iPS細胞の変異を修復してisogenic対照細胞を樹立する。さらに両iPS細胞を神経細胞に分化させ、SASの病態を明確にし、薬物治療の標的分子候補を特定する。併せて、得られた知見と類縁小児神経発達障害との共通性の有無を検証する。
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