ビタミンB6依存性てんかんの診断精度向上とメタボローム解析による病態解明

• 研究課題/領域番号: 24K10930
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 岡山大学
• 研究代表者: 秋山 倫之 岡山大学, 医歯薬学域, 准教授 (10379737)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2026年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: ビタミンB6依存性てんかん / メタボローム解析 / 遺伝子解析

研究開始時の研究の概要

ビタミンB6（VB6）依存性てんかんに対するバイオマーカー測定、遺伝子検査、機能解析の体制は整っていない。また、早期からVB6製剤による治療を行っても知的障害を遺す例が多いため、VB6欠乏以外を介して脳神経系障害につながる病態の存在が推測される。本研究では、(1)バイオマーカーの診断精度確認と新規測定系開発、(2)遺伝子バリアントの機能解析、(3)バイオマーカー未発見の原疾患に対するバイオマーカー探索、メタボローム解析を用いたVB6依存性てんかんの幅広い病態探索を行う。これらを基に、VB6依存性てんかんの診断精度向上と病態解明を進め、早期診断と病態に応じた適正治療開発による患者の神経学的予後改善を目指す。