WAGR症候群における晩発性腎機能障害の治療法開発

• 研究課題/領域番号: 24K10940
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 山本 俊至 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (20252851)
• 研究分担者: 三浦 健一郎 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (70408483)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: WAGR症候群

研究開始時の研究の概要

11p13欠失によるWAGR症候群は無虹彩症によって乳児期早期に診断が付き、幼児期に多くがWilms腫瘍を発症することで知られている。しかし、生命予後はその後発症する腎不全に左右される。WAGR症候群の診断から腎不全を発症するまで十分な時間的猶予があるにも関わらず、予防法がないため無為に経過観察するしか方法がないのが現状である。そこで本研究では、WT1のハプロ不全によって引き起こされる腎不全の治療ターゲット分子を同定し、治療法開発のためのシーズを発掘し、治療効果判定に生かすことができるバイオマーカーを見出す。