血中スプライシングアイソフォームを用いた筋ジストロフィー骨格筋外症状評価系の検証

• 研究課題/領域番号: 24K10942
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 兵庫医科大学
• 研究代表者: 下村 英毅 兵庫医科大学, 医学部, 准教授 (30441273)
• 研究分担者: 竹島 泰弘 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (40281141)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2024年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
• キーワード: 筋ジストロフィー / スプライシングアイソフォーム

研究開始時の研究の概要

Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）に対し、アンチセンス核酸でスプライシングを制御する治療が承認され、骨格筋症状の予後が大きく改善することが期待されている。一方で、骨格筋外症状の心筋障害、認知機能障害に対しては新規治療薬の有効性が不確定であり、発症・進行の予測と治療効果を評価可能なバイオマーカーの確立が切望されている。本研究では骨格筋外症状のバイオマーカーとしての循環血中ジストロフィンmRNAスプライシングアイソフォーム解析系を確立する。その成果により、骨格筋外症状の出現・進行の予測、治療効果を評価するシステムを確立し、さらに、正確な病勢評価に基づく治療体系を構築していく。