| 研究課題/領域番号 |
24K10947
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 |
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研究代表者 |
中山 敦雄 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 細胞病態研究部, 部長 (50227964)
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| 研究分担者 |
榎戸 靖 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 細胞病態研究部, 室長 (90263326)
松木 亨 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 細胞病態研究部, 主任研究員 (90332329)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 知的障害 / 白質低形成 / RAB11A / in vitro 髄鞘形成 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
細胞内で膜と膜蛋白を細胞内各所に分配するリサイクリングエンドソームの表面にはGTP結合蛋白RAB11が係留されており、リサイクリングエンドソーム輸送制御のスイッチとして機能する。このRAB11をコードするRAB11A遺伝子のミスセンス多型が知的発達障害児に見出され障害の原因と考えられているが、その病態は不明な部分が多い。我々は知的障害児に見出した新たなRAB11A多型と既報多型の臨床像および細胞生物学的解析から、RAB11A多型による発達障害の共通する病態メカニズムとしてオリゴデンドロサイト異常による髄鞘形成障害が想定し、これをin vitro 髄鞘形成再構築系を確立して詳細に検討する。
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