巣状分節性糸球体硬化症の遺伝子解析と抗ネフリン抗体に基づく移植後再発予測法の確立

• 研究課題/領域番号: 24K10960
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 三浦 健一郎 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (70408483)
• 研究分担者: 山本 俊至 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (20252851) ; 安藤 太郎 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (30894802) ; 江口 誠 山形大学, 医学部, 医員 (60852150)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 巣状分節性糸球体硬化症 / 抗ネフリン抗体

研究開始時の研究の概要

①遺伝子変異同定率の多数例コホートでの検証
すでに構築されたFSGSの腎移植患者のコホートにおいて遺伝子解析を進めるとともに新規症例を加えてより多数例での検討を行う。すなわち、上記の3つの基準を用いて遺伝子変異同定率の高い集団を抽出できるかを検証する。また、抗ネフリン抗体の有無による遺伝子変異同定率の違いも検討する。
②移植後FSGS再発リスク因子の解析
上記コホートのうち、病的バリアントが検出されなかった例を対象として移植後FSGS再発リスク因子の解析を行う。血清検体のある例では抗ネフリン抗体の解析も加え、その有無で層別化した群においてもリスク因子の解析を行う。