| 研究課題/領域番号 |
24K10961
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
加藤 環 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (60841492)
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| 研究分担者 |
横村 守 東京女子医科大学, 医学部, 臨床検査技師 (60993863)
齋藤 加代子 東京女子医科大学, 医学部, 特任教授 (90138834)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2028-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2027年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2026年度: 130千円 (直接経費: 100千円、間接経費: 30千円)
2025年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
2024年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
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| キーワード | 脊髄性筋萎縮症 / 遺伝子型と表現型 / SMN1 / hybrid gene / 新生児スクリーニング |
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| 研究開始時の研究の概要 |
脊髄性筋萎縮症(SMA)は治療可能となり、新生児スクリーニング(NBS)が開始された。NBS陽性時には迅速に診断、重症度予測、治療有効性の検討を行い、個々に適切な治療へと結びつけることが重要となる。原因遺伝子SMN1とほぼ相同なSMN2のコピー数が重症度と逆相関するがSMN1とSMN2がhybridし、重症度を予測出来ない症例が存在する。全患者で重症度及び治療有効性予測が出来るように、hybrid遺伝子のgenotype-phenotypeを明らかにする。
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