小児期発症の遺伝性心血管疾患の病原性及び病態評価

• 研究課題/領域番号: 24K10969
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立循環器病研究センター
• 研究代表者: 岩朝 徹 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医長 (80712843)
• 研究分担者: 森 雅樹 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児生理学研究部, 部長 (10602625) ; 黒嵜 健一 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (40561460) ; 柳生 剛 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (80794867) ; 加藤 愛章 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (90635608)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 遺伝性心血管疾患 / ARAF / FLNA

研究開始時の研究の概要

遺伝子解析の結果遺伝子バリアントが得られても、既報や実験系での障害性の証明がなければ、その病原性についてははっきりしない。塩基配列や蛋白配列からの病原性予測には限界もあり、また病気を発症する機構までは明らかにできない。本研究では小児期に発症した多発動脈瘤患者で検出された病原性の確定していないARAF遺伝子のバリアントについて、細胞導入実験や動物実験で病原性を評価し、病態を一部でも明らかにし、可能であれば治療に結びつくような情報を得ることを目的としている。同様の解析で、ARAF以外の遺伝子変異についても評価を行い、遺伝性心血管疾患の解明への一助となることを目標とする。