乾燥ろ紙血プロテオーム解析によるMenkes病新生児スクリーニング法の開発

• 研究課題/領域番号: 24K10976
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 吉田 健司 京都大学, 医学研究科, 助教 (50790557)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: メンケス病 / プロテオーム / 乾燥ろ紙血

研究開始時の研究の概要

メンケス病（MD）は、銅輸送蛋白ATP7A異常による遺伝性銅欠乏症である。腸管での銅輸送障害のため、全身で銅が欠乏し、重篤な中枢神経症状などを呈する。生後2か月までに銅の非経口投与を行うことが中枢神経症状の予防や軽減に有効だが、出生後早期には症状が非特異的であるため診断は困難である。本研究ではMDおよびコントロールの新生児期の乾燥ろ紙血を高深度プロテオーム解析によって解析し、MDの新規スクリーニング法開発や新規治療のための病態解明を目指す。