患者iPS細胞を用いたX連鎖性ミオチュブラーミオパチーの病態解明

• 研究課題/領域番号: 24K10977
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 横山 淳史 京都大学, 医学研究科, 助教 (90529447)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: ミオチュブラーミオパチー / iPS細胞

研究開始時の研究の概要

X連鎖性ミオチュブラーミオパチー（XLMTM）は、MTM1遺伝子異常による先天性ミオパチーであり、患者は全身筋力低下、肝障害、過成長を呈する。骨格筋病理では分化障害を特徴とする。現在確立した治療法は存在しない。本研究ではXLMTMのiPS細胞由来の骨格筋モデルを用いて、病態解明・治療開発を行うことを目的とする。これまでに、XLMTM患者iPS細胞やコントロールiPS細胞株は樹立済みである。これらのiPS細胞から、骨格筋細胞を分化誘導し、表現型の解析を行い、新たな治療ターゲットの同定を目指す。