モデルマウス治療を狙った環境要因による新規ミトコンドリア病の重症化機序解明

• 研究課題/領域番号: 24K10993
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 菊池 敦生 東北大学, 医学系研究科, 教授 (30447156)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: ミトコンドリア病 / 環境要因 / 新規候補遺伝子

研究開始時の研究の概要

最近研究代表者は低血糖性脳症をきたしたミトコンドリア病患者から、ミトコンドリア関連の新規候補遺伝子を同定したが、この遺伝子型は軽症同胞も保持していた。患者変異を再現したゲノム編集マウスを用いてこの新規候補遺伝子によるミトコンドリア病の遺伝学的証明に加え、このマウスが代謝異常を呈するストレスの条件や低血糖以外の表現型を検討、さらにミトコンドリア病治療薬による軽減を目指す。遺伝要因に環境要因が加わった際に発症するミトコンドリア病モデルとして有用であるほか、治療介入の可能性のある疾患に対するアプローチとしての発展が期待される。