MECP2重複症候群における自己炎症反応の可能性

• 研究課題/領域番号: 24K10997
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 川崎 ゆり 京都大学, iPS細胞研究所, 特定研究員 (70507079)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: MECP2 / 自己炎症 / iPS細胞

研究開始時の研究の概要

MECP2重複症候群は、X染色体にあるMECP2遺伝子を含むXq28領域が重複することによって引き起こされる疾患である。重度の精神運動発達遅滞、乳児期からの筋緊張低下、治療抵抗性のてんかん発作、繰り返す呼吸器感染症が高頻度に認められる。確立された治療法はなく、対症療法と療育に頼っているのが現状である。患者の多くは30歳代までに重症感染症が原因で亡くなってしまう。申請者は、繰り返し重症化する感染症に着目した。「重複領域にある遺伝子の過剰発現により、感染症とは別の原因からくる炎症反応が、感染症からくる炎症反応を助長しているのではないか」と疑い、iPS細胞を用いて明らかにする。