福山型筋ジストロフィーの新規モデルマウスを用いた病態解明と遺伝子治療の検討

• 研究課題/領域番号: 24K11000
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 愛媛大学
• 研究代表者: 深澤 賢宏 愛媛大学, 学術支援センター, 助教 (80734285)
• 研究分担者: 岩波 純 愛媛大学, 医学系研究科, 准教授 (90624792)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 福山型筋ジストロフィー / フクチン / 新規モデルマウス / 神経筋接合部 / 遺伝子治療

研究開始時の研究の概要

福山型筋ジストロフィー症は、日本に多い小児筋ジストロフィー症で、重篤な先天性筋ジストロフィーに加えて、脳奇形など神経障害を伴います。我々が新たに作成した新しいモデルマウスは、筋に加えて脳などの神経系にも症状が出る初めてのモデルです。本研究では、この新しいモデルマウスを用いて、病気のメカニズムを明らかにしていきます。また、遺伝子治療により、この病気を改善できるかを明らかにしていきます。本研究によって福山型筋ジストロフィー症の理解が深まり、遺伝子治療開発を加速し、将来の福山型筋ジストロフィー症克服に繋げることを研究目的としています。