パンゲノムによる遺伝性難病・希少疾患のための全ゲノム構造多様性解析の実現

• 研究課題/領域番号: 24K11001
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 三嶋 博之 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 助教 (10513319)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2025年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2024年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
• キーワード: 希少疾患 / パンゲノム / ゲノム構造バリエーション / バイオインフォマティクス / 難病ゲノム

研究開始時の研究の概要

遺伝性難病における未診断症例の完全解決には、より解析が困難な遺伝型であるゲノム構造多様性（SV）の全ゲノム領域での解析が必須である。本研究の目的は、真の疾患原因SVを発見できる難病SV解析のための情報処理手法の構築である。この研究は、これまで難しかった全ゲノム領域を等しく対象とした効果的な難病SV解析を可能し、より多くの世界的集団を対象に規模を拡大している公共パンゲノム情報利用の先駆けとなるものである。