| 研究課題/領域番号 |
24K11014
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 |
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研究代表者 |
林 深 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 部長 (50596244)
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| 研究分担者 |
宮原 弘明 愛知医科大学, 加齢医科学研究所, 准教授 (00457615)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2026年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | てんかん / モデルマウス / 多相遺伝 / 知的障害 / i-GONAD |
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| 研究開始時の研究の概要 |
てんかんの知的障害 (ID)における合併率は20~30%と高く、共通の遺伝学的背景が存在することを示唆しているが、特に高精度なゲノム解析は臨床的意義の不明なバリアント (VUS)を多く検出し、この解釈が問題となる。申請者はゲノム編集技術によりVUSを正確に模したマウスモデルを作出してVUSの病因性を直接評価してきたが、この研究で、同一遺伝子の異なるバリアントが複数の疾患原因となる多相遺伝的な病態を複数のてんかん症例に見出した。このような病態が他にも存在している可能性を考え、本研究ではIDを伴うてんかん未診断症例を対象に、VUSマウス解析による多相遺伝的病態の探索と機序解明を目指す。
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