| 研究課題/領域番号 |
24K11024
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 佐賀大学 |
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研究代表者 |
尾形 善康 佐賀大学, 医学部附属病院, 講師 (90398123)
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| 研究分担者 |
松尾 宗明 佐賀大学, 医学部, 教授 (20219398)
北川 裕之 神戸薬科大学, 薬学部, 教授 (40221915)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | RINT1遺伝子変異 / 反復性急性肝不全 / iPS細胞 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
2019年にRAD50-interacting protein 1 (RINT1) 遺伝子変異複合ヘテロ接合を認める乳児期発症のRALFの3症例が報告された。その内訳は2例のスプライス変異 + ミスセンス変異（p.Ala368Thr）、1例のスプライス変異 + 2アミノ酸欠失であった（MA Cousin. Am J Hum Genet 2019）。我々は当科の乳児期発症RALF患児が、既報のRINT1遺伝子ミスセンス変異（p.Ala368Thr）をホモ接合でもつ事を同定し、患児の血球細胞からiPS細胞を樹立し肝細胞へ分化誘導する事に成功し、分化誘導した肝細胞を用いてRAFLの病態を解明する。
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