複数遺伝子の関与が予想される腸管閉鎖症に対する疾患モデル動物を用いたアプローチ

• 研究課題/領域番号: 24K11027
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 小林 大介 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (60376548)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2024年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: 腸管閉鎖 / モデル疾患生物 / メダカ

研究開始時の研究の概要

腸管閉鎖症は比較的頻度の高い先天性の形態異常であるが、その遺伝的背景や発症メカ
ニズムの多くは不明である。ヒトの症例から、腸管閉鎖にMYPT1の変異が関与することが示唆されているが、MYPT1に変異を持つ患者の内、腸管閉鎖を発症するのは一部の症例に限られ、MYPT1以外の遺伝子の関与が示唆されている。我々の解析対象とであるmypt1に変異を持つメダカの腸管閉鎖突然変異体も、発症頻度がペアごとに異なることから複数の遺伝的な因子が示唆され、本変異体をモデル疾患動物として用いいることで、ヒトの腸管閉鎖の発症の背後にある複雑な遺伝的背景を明らかにしたいと考えている。