レット症候群モデルマウスの発達障害特性の解析と創薬標的探索モデルとしての応用

• 研究課題/領域番号: 24K11034
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 久留米大学
• 研究代表者: 高橋 知之 久留米大学, 付置研究所, 教授 (20332687)
• 研究分担者: 河原 幸江 久留米大学, 医学部, 准教授 (10279135)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2024年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
• キーワード: レット症候群 / 神経発達症 / 自閉スペクトラム症 / 注意欠如・多動症

研究開始時の研究の概要

レット症候群（RTT）は、MeCP2遺伝子変異を主因とし、主に女児で発症する重度の神経発達障害で、多様な神経症状を呈し、精神発達遅滞、獲得した手や言語能力の退行、特徴的な手の常同運動や自閉傾向を特徴としている。しかし、RTTにおける神経発達症に関連した精神的症状については、他の身体的症状に比べて十分な研究が行われていない。
本研究は、RTTモデル（Mecp2欠損）マウスにおける不安感や神経発達症に関連した行動特性を見出し、 その行動特性の獲得メカニズムを解明するとともに、創薬標的の探索におけるRTTモデルの有用性を検証する。