TNNI3変異ノックインモデルマウスを用いた拘束型心筋症の病態解明

• 研究課題/領域番号: 24K11042
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 石井 良 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (90794008)
• 研究分担者: 石田 秀和 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (50467552)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 拘束型心筋症 / モデルマウス / 遺伝子治療

研究開始時の研究の概要

小児拘束型心筋症は予後不良の難病であり、わが国における小児心臓移植症例の約2割を占める。しかし、心筋拡張障害を引き起こすメカニズムは未だ解明されておらず、適切な治療法もない。本研究では、トロポニンI変異を有する拘束型心筋症のモデルとなるノックインマウスを作成し、これに対する組織学的、細胞生理学的解析や心臓を構成する細胞のシングルセル解析を行い、将来の新規治療法開発へ向かうための基盤づくりを行う。