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PNPLA関連神経変性疾患の発症メカニズム解明と治療法開発

研究課題

研究課題/領域番号 24K11048
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関名古屋市立大学

研究代表者

根岸 豊  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 助教 (40798344)

研究分担者 齋藤 伸治  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (00281824)
大石 久史  名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (30375513)
研究期間 (年度) 2024-04-01 – 2027-03-31
研究課題ステータス 交付 (2024年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワードPNPLA8 / リン脂質 / 脳形成障害 / 脳オルガノイド
研究開始時の研究の概要

遺伝性の神経変性疾患の一部は小児期に発症し、神経細胞死によって運動や知的能力を低下させ、てんかんなどの重篤な合併症を生じさせる。治療可能となれば患者に大きな利益をもたらすと予想されるが、開発は進んでいない。我々は先行研究で、PNPLA8欠損脳における特定のリン脂質の減少と、そのリン脂質の投与による脳形成障害の治療可能性を示した。PNPLA8、PNPLA9は小児期発症神経変性疾患の原因遺伝子でもある。本研究は、PNPLA8やPNPLA9の欠損により生じた神経細胞膜の品質異常に対して、原因となるリン脂質分子種を特定し、リン脂質を食事として投与することで神経細胞死を予防することを目指す。

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公開日: 2024-04-05   更新日: 2024-06-24  

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