| 研究課題/領域番号 |
24K11055
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
|
|---|
| 研究機関 | 昭和大学 |
|---|
研究代表者 |
加藤 光広 昭和大学, 医学部, 教授 (10292434)
|
|---|
| 研究分担者 |
山口 敦子 東京都市大学, デザイン・データ科学部, 教授 (10346108)
宮 冬樹 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (50415311)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
|
| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
|
|---|
| キーワード | 人工知能 / 脳形成異常 / てんかん / 画像診断 / ロングリードシーケンス |
|---|
| 研究開始時の研究の概要 |
脳形成異常とてんかん性脳症で全エクソーム解析を行い、多数の原因遺伝子を明らかにしたが、全ゲノム解析でも約40%は原因が分からず、新たな発想による解析法の開発が必要である。人工知能(AI)の深層学習モデルによる解析が急速に進歩しており、希少疾患でありながら多数の検体と画像の集積がある優位性を生かして、AIによる遺伝子解析とMRI画像解析を連携させた解析を行う。モザイクもしくは反復配列の挿入が隠れた原因と仮説を立て、AIによる変異検出と検証、AI画像診断による原因遺伝子予測法の開発を行う。
|
