研究課題
基盤研究(C)
発達性てんかん性脳症(DEE)の発症は、様々な薬剤による治療効果も乏しく、重篤な認知機能障害などを含む発達遅滞を伴う。これらの病態形成機序には、群発するてんかん発作に伴った神経変性の関与が疑われているが、ヒトの脳組織あるいは神経細胞を用いて詳細に調べた研究報告は極めて乏しく、未だ不明な点が多く残されている。本研究では、DEEの代表的な疾患であるDravet症候群(DS)患者由来iPS細胞から作製した腹側前脳領域に属する脳オルガノイド(VFOs)を用いて、神経変性に焦点を当てた病態解析を実施することで、神経変性病態とDEEの病態形成機序との相関性を明らかにする。