| 研究課題/領域番号 |
24K11186
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
|
|---|
| 研究機関 | 女子栄養大学 |
|---|
研究代表者 |
栗原 由紀子 女子栄養大学, 栄養学部, 教授 (80345040)
|
|---|
| 研究分担者 |
栗原 裕基 東京大学, アイソトープ総合センター, 特任教授 (20221947)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
|
| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2026年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
|
|---|
| キーワード | ヒト稀少先天性疾患 / ホスホリパーゼCβ4 / 肺動脈性肺高血圧症 / 発育不良 |
|---|
| 研究開始時の研究の概要 |
ヒト稀少先天性疾患である顎顔面異形成症の原因遺伝子として、class A GPCRであるエンドセリンA受容体（EDNRA/ETAR）の機能獲得型変異とともに、Gqシグナルの標的分子であるホスホリパーゼCβ４（PLCB4/PLCβ4）の新たな変異を同定した。本研究では、両者に共通する臨床像に注目して、個体発生におけるETAR-Gq-PLCβ4シグナルの連携機構を疾患モデルマウス表現型解析によって明らかにするとともに、遺伝子変異による分子構造変化を手掛かりに薬理学的解析、分子動力学（MD）シミュレーションによってGqを介したシグナル伝達機構、その異常による疾患発症機構の解明を試みる。
|
