原発性脂質異常症の病原性バリアントを有する患者を診断するための新たな診断法の開発

• 研究課題/領域番号: 24K11192
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 香川大学
• 研究代表者: 谷 良介 香川大学, 医学部附属病院, 特命助教 (40812590)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2029-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円); 2028年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2027年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2026年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2025年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2024年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
• キーワード: 原発性脂質異常症 / 家族性高コレステロール血症 / 脂質異常症 / 遺伝学的検査

研究開始時の研究の概要

原発性脂質異常症は、遺伝学的検査なしでは診断が困難であり、クリニカルイナーシャの原因である。そのため臨床においては、一般生化学検査から原発性脂質異常症の病原性バリアントを有する患者の診断につなげるための方法が強く求められている。香川県では小学4年生に小児生活習慣病予防健診が実施されており、この医療連携モデルは本邦最大かつ世界でも最大規模の小児脂質ユニバーサルスクリーニングシステムである。この香川県の脂質スクリーニングシステムと遺伝学的検査を組み合わせた独自の研究アプローチを用いて、原発性脂質異常症の病原性バリアントを新しい診断方法にて明らかにする。