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テーラーメード治療を目指した肺高血圧症患者におけるRNF213遺伝子多型の探索

研究課題

研究課題/領域番号 24K11206
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分53020:循環器内科学関連
研究機関国立研究開発法人国立循環器病研究センター

研究代表者

喜古 崇豊  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医師 (50814480)

研究分担者 大郷 剛  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (80617077)
大郷 恵子  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 医長 (30601827)
浅野 遼太郎  国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 上級研究員 (60827004)
研究期間 (年度) 2024-04-01 – 2027-03-31
研究課題ステータス 交付 (2024年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2026年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2024年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
キーワード肺高血圧症 / RNF213
研究開始時の研究の概要

肺高血圧症は原因不明の肺動脈のリモデリングにより肺動脈圧の上昇をきたし、右心不全から死に至る予後不良の難病である。Ring finger protein 213 (RNF213)遺伝子の多型p.Arg4810Lysはアジア地域に多い遺伝子変異であり、最近では全身の血管疾患の原因遺伝子の一つとして注目されている。肺高血圧症とRNF213遺伝子変異の詳細な検討は報告されておらず、本研究の目的は肺高血圧症患者におけるRNF213 p.Arg4810Lys変異と患者背景や環境因子などの調査を網羅的に行い、治療反応性や予後評価を行うことにより、個々の病態に応じたテーラーメード医療を実現することである

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公開日: 2024-04-05   更新日: 2024-06-24  

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