| 研究課題/領域番号 |
24K11235
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
林 研至 金沢大学, 保健学系, 准教授 (00422642)
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| 研究分担者 |
吉田 昌平 金沢大学, 附属病院, 助教 (30623657)
野村 章洋 金沢大学, 融合科学系, 准教授 (30707542)
藤野 陽 金沢大学, 保健学系, 教授 (40361993)
薄井 荘一郎 金沢大学, 医学系, 准教授 (50507043)
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| 研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2027-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 遺伝性不整脈 / 遺伝性心筋症 / VUS / 蛋白切断型バリアント / 機能解析 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
我々はこれまで遺伝性心筋症/不整脈症例において、既知疾患関連遺伝子の病的バリアントを数多く見出したが、それと同時に数多くの病的意義不明なバリアント(VUS)や既知疾患関連遺伝子以外の蛋白切断型バリアントも見いだした。VUSは臨床で活用できず、蛋白切断型バリアントは新規疾患関連遺伝子の病的バリアントである可能性がある。本研究では家族解析および機能解析を行い、既知疾患関連遺伝子VUSの病的意義を明らかにし、既知疾患関連遺伝子以外の蛋白切断型バリアントと心疾患との関係を明らかにする。蛋白切断型バリアントについては、解析結果をもとに新規疾患発症機序を明らかにする。
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