核ラミナ異常による遺伝性心筋症の病態解明

• 研究課題/領域番号: 24K11238
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 原田 雅之 京都大学, 医学研究科, 研究員 (80852227)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2024年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
• キーワード: ラミンA/C心筋症

研究開始時の研究の概要

核膜の裏打ち蛋白（核ラミナ）のラミンA、CタンパクをコードするラミンA/C遺伝子異常は、遅発性、進行性の拡張型心筋症、心臓伝導障害を引き起こす予後不良な難治性遺伝性心疾患を引き起こすことが知られているが疾患発症メカニズムは十分に解明されていない。本研究では、ラミンA/C関連心筋症に関して、疾患ラットモデルにおける表現型の解析、マルチオミクス解析を用いた疾患発症分子メカニズム解明を目的とする。特に心臓は多種類の細胞集団であるため、近年発展が著しい「シングル核RNA-seq技術」を用いて心筋細胞において特異的に変動する分子の特定、加齢が及ぼす病態進行への影響を明らかにする。