デスモゾーム心筋症に対する介入治療法の開発

• 研究課題/領域番号: 24K11239
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 肥後 修一朗 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (00604034)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: デスモゾーム / 不整脈原性心筋症 / 疾患iPS細胞

研究開始時の研究の概要

心筋の細胞と細胞をつなぐ介在板（デスモゾーム）を構成するタンパク質に生じたゲノム遺伝子の変化（バリアント）は、重篤な不整脈や心不全の原因となる不整脈原性心筋症を引き起こします。本研究は、遺伝子バリアントにより生じるデスモゾーム心筋症を対象とし、ヒトiPS細胞から分化させた心筋細胞モデルを用いて、デスモゾーム心筋症を対象に病態の解明や治療法開発を行い、心筋症に対する個別化医療につなげることを目指します。